这款突破性疗法终于获得FDA批准治疗晚发型庞贝病患者！

　　美国FDA已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）+ Opfolda（miglustat）65 mg胶囊上市，治疗晚发型庞贝病患者，这些患者体重超过40公斤并且接受现有酶替代疗法（ERT）之后病情没有改善。新闻稿指出，这是

　　晚发型庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏所引起的遗传性溶酶体贮积症。GAA水平的降低或缺失导致糖原在肌肉及其他组织的溶酶体中堆积，继而引发了庞贝病相关的病症（如肌无力和呼吸功能不全），甚至危及生命。Amicus公司的创始人John Crowley先生的儿女均是庞贝病患者。得知儿女患病后，这位原本对生物技术几乎一无所知的“门外汉”辞去了工作，创办了一家名为Novazyme的生物技术公司，努力为自己的子女开发新药。随着Novazyme被药企Genzyme收购，新药的开发工作也大大加速，2006年，一款名为Myozyme的疗法获得了美国FDA的认可，成为全球首个获批的庞贝病药物。

　　这段跌宕起伏的传奇旅程让Crowley先生深刻认识到为罕见病患者及时开发新药的重要性，也促使他创立了一家专注于罕见病药物开发的新公司。这家公司就是今日带来FDA批准新药的Amicus Therapeutics。

　　Pombiliti + Opfolda是一款独特的双成分疗法。Pombiliti方面获得了具有临床意义的改善效果。

　　这款疗法的上市申请早在2021年9月就被FDA接受，然而受到COVID-19疫情的影响，直到今日才终于冲过了终点线。期待它能够改变更多患者的生活。